16092019Mon
Last updateMon, 16 Sep 2019 11am



“Nu e normal ca persoanele tinere să aibă valori foarte mari ale colesterolului!”

Dacă o persoană are valori ale colesterolului total peste peste 300 de mg/dl, se consideră că în spatele acestora este o mutaţie genetică. Mai puţin cunoscută încă în România, hipercolesterolemia familială este o afecţiune genetică în care manifestările pot apărea în primii ani de viaţă, la adolescenţă sau maturitate.

Atenţie: tinerii care au astfel de rezultate la analize, nu este suficient să ia statine şi să ţină regim câteva luni. Trebuie atent evaluaţi pentru că pot face parte dintre persoanele cu hipercolesterolemie familială şi au un risc foarte mare de infarct miocardic şi accident vascular cerebral.

Prof. dr. Florin Mitu, şeful Clinicii de Recuperare Cardiovasculară din cadrul Spitalului Clinic de Recuperare Iaşi:

”Hipercolesterolemia familială este o afecţiune genetică în care manifestările pot apărea în primii ani de viaţă sau mai târziu, în adolescenţă ori la maturitate. Există forma homozigotă în care transmiterea genetică este mult mai importantă şi persoanele din familie afectate au manifestări încă din primii ani de viaţă: da, există şi copii cu hipercolesterolemie! Sau poate fi forma heterozigotă în care manifestările pot să apară mai târziu, la adolescenţi sau la adulţii tineri. Diagnosticul de certitudine este genetic pentru că în cele mai multe situaţii este vorba de mutaţii ale receptorilor colesterolului şi ale transportorilor de colesterol la nivel de celulă. Cea mai frecventă mutaţie este pe receptorul LDL-colesterolului, acel colesterol aterogen care se depune pe artere, le îngustează, crescând astfel foarte mult riscul de evenimente cardiovasculare: infarct miocardic, accident vascular cerebral etc. Această mutaţie face ca persoanele în cauză să aibă valori foarte mari ale colesterolului, uneori chiar din primii ani de viaţă. Astfel, la persoanele tinere, aparent sănătoase, fără factori de risc, pot apărea un infarct miocardic sau un accident vascular cerebral la vârste tinere: 20-30 de ani. Riscul este foarte mare din cauza acestui proces aterosclerotic accelerat încă din copilărie.

Semne care ar trebui să trimită pacientul la medic

Aşa cum spuneam diagnosticul de certitudine este de cele mai multe ori pus prin testare genetică. Dar, până la diagnosticul genetic sunt  elemente care ne ajută foarte mult în screening – depistarea persoanelor care ar putea avea astfel de probleme. De exemplu, trebuie evaluaţi cei care au sau avut în familie persoane cu infarct miocardic sau accident vascular cerebral la vârste  tinere. De asemenea, trebuie evaluate persoanele care au valori foarte mari ale colesterolului  total sau ale LDL-colesterolului ori  trigliceridelor. Vorbim de valori de 2-3 ori mai mari decât cele normale. Este foarte importantă şi evaluarea clinică. Pacienţii cu hipercolesterolemie familială  pot prezenta xantelasme (pete galbene, izolate sau confluente, sub forma de placarde, usor reliefate, localizate la nivelul pleapelor  către partea nazală) sau  xantoame tuberoase – depuneri de colesterol la nivelul articulaţiilor mari (genunchi, coate). De asemenea, putem observa la nivelul ochiului în periferia corneei - arcul cornean senil (opacitate albicioasă circular în periferia corneei, marker al aterosclerozei şi dislipidemiei). Aceste elemente ridică semne  de întrebare mai ales dacă apar la persoane tinere şi trebuie efectuat în primul rând un bilanţ biochimic pentru a verifica valorile  colesterolului total, LDL-colesterolului şi trigliceridelor.

Nu e normal ca persoanele tinere să aibă valori foarte mari ale colesterolului

Vorbim de valori normale atunci când colesterolul total este până la 200 mg/dl, LDL-colesterolul ar trebui să fie sub 100 mg/dl, iar trigliceridele sub 150 mg/d. Cei cu hipercolesterolemie familială au valori de 2-3 sau chiar 4 ori mai mari decât normalul. De exemplu, dacă o persoană îşi face analizele şi descoperă că are colesterolul total peste 400 mg/dl, LDL-colesterolul peste 200 mg/dlşi/sau trigliceridele peste 300 mg/dl, trebuie evaluată. Asta înseamnă o discuţie despre istoricul medical al pacientului şi familiei, la care se adaugă evaluarea clinică atentă pentru a descoperi eventualele semene clinice, efectuarea unui nou set de analize şi apoi dacă se reconfirmă valorile mari, eventual teste genetice pentru a descoperi dacă este implicată o anumită mutaţie. Subliniez faptul că o astfel de evaluare este foarte importantă în cazul unei persoane tinere, cu valori foarte mari ale colesterolului total şi ale celorlalte fracţiuni lipidice menţionate mai sus. Dacă se descoperă astfel de modificări ale valorilor normale, trebuie o evaluare şi investigaţie mai amănunţite. În funcţie de rezultate se recomandă un tratament şi schimbarea stilului de viaţă, alături de o urmărire atentă a evoluţiei pacientului. Tinerii care au astfel de rezultate la analize, nu este suficient să ia statine şi să ţină regim câteva luni. Trebuie atent evaluaţi pentru că pot face parte dintre persoanele cu hipercolesterolemie familială şi au un risc foarte mare de infarct miocardic şi accident vascular cerebral. Vreau să mai subliniez un lucru: e posibil ca acele semne clinice menţionate mai sus ( depunerile de grăsimi la nivelul pleoapelor, articulaţiilor) să nu fie evidente. De aceea este important să ne facem analizele uzuale măcar o dată pe an, analize care includ şi colesterolul. Sunt tineri care nu au alţi factori de risc: nu fumează, sunt normo ponderali dar descoperă în urma analizelor că au valori foarte ridicate ale colesterolului total, LDL-colesterolului sau/şi a trigliceridelor. Repet: valori de 2-3 ori mai mari de cât normalul acestor constante sunt un semnal de alarmă şi pot ascunde o hipercolesterolemie moştenită genetic care trebuie investigată. Altfel, fără un diagnostic şi un tratament corect, pacientul riscă să facă oricând un infarct miocardic acut sau un accident vascular cerebral înainte de a împlini 40-50 de ani. Subliniez că chiar dacă vorbim de cazuri rare, acestea există. Noi avem deja în evidenţă familii cu hipercolesterolemie  familială.  De exemplu, în cazul unei familii tatăl a avut un infarct miocardic între 20 şi 30 de ani. Are două fete, ambele normo ponderale, fără alţi factori de risc. Una dintre ele prezintă şi ea modificări după efectuarea testului genetic.

Valorile colesterolului

De precizat că dacă valorile colesterolului total sunt peste 300 de mg/dl, se consideră că în spatele acestor valori este o mutaţie genetică. Dacă avem elemente din istoricul medical al familiei cu rude  cu evenimente cardiovasculare la vârste tinere, la care se adaugă semnele clinice şi valorile foarte mari ale colesterolului, nu întotdeauna sunt absolut obligatorii testele genetice. Un pachet de testare genetică pentru hipercolesterolemia familială  poate ajunge între 600 şi 700 de lei. Nefiind decontate, nu oricine îşi poate permite aceste. Ele pot fi însă foarte utile pentru a stabili exact unde este deficienţa genetică şi cu ce terapie putem interveni pentru a avea cele mai bune rezultate. Sunt multe mutaţii pe receptorii care influenţează creşterea colesterolului. Din acest motiv se recomandă totuşi să se efectueze şi respectivele teste genetice.

 

continuare pe www.ziaruldeiasi.ro

Loading...

Add comment

Comentariile care conțin obscenități, atacuri la persoană sau mesaje nepotrivite nu vor fi publicate. În cazul în care unele comentarii injurioase trec de filtrul automat vă rugăm să raportați comentariul prin butonul de sub acesta.

Casino gbetting.co.uk/casino reviews and sign up bonuses.