Reprezentanţii Maternităţii „Cuza Vodă“ intenţionează ca în perioada următoare să introducă în protocol o metodă de depistare a sindromului Down sau a altor trisomii, care poartă numele de NIFTY (Non Invasive Fetal Test).
Prin acest tip de analiză se determină ADN-ul liber fetal din sângele mamei, astfel încât se poate cuantifica care este riscul ca fătul să prezinte o anomalie cromozomială numerică, adică una dintre trisomii: 21- sindromul Down, 13-sindromul Patau sau 18-sindromul Edwards. Trisomia 21 are o incidenţă de un caz la 700 de naşteri şi poartă numele de sindrom Down, prezentând retard mental, precum şi anomalii congenitale, cele mai întâlnite fiind cele cardiace. Trisomiile 13 şi 18 au o incidenţă de 1 la 7.000 de naşteri, riscul fiind mai mare odată cu vârsta mamei. Aceste afecţiuni prezintă de cele mai multe ori handicap mental sever, precum şi alte defecte congenitale severe, majoritatea copiilor decedând înainte sau imediat după naştere.
„După vârsta de 37 de ani creşte riscul de trisomie 21, motiv pentru care în unele ţări se fac aceste teste genetice pentru depistarea sindromului. Vom începe şi noi să facem aceste teste. Momentan, noi recomandăm pacienţilor să facă această metodă de screening, medicul are datoria să informeze pacienta, să îi explice că există un risc crescut şi că este necesară efectuarea investigaţiilor suplimentare în această direcţie. Testul costă aproximativ 2.000 de lei, a fost introdus în uzul medical acum doi ani, şi momentan nu este decontat. Noi încercăm să găsim o soluţie ca aceste teste să fie decontate“, a precizat dr. Bogdan Doroftei, medic primar obstetrică-ginecologie şi director medical la Maternitatea „Cuza Vodă“.
În majoritatea cazurilor, rezultatul acestui test este disponibil în aproximativ două săptămâni. Dacă în urma acestora rezultă că există risc crescut ca fătul să prezinte trisomie 21, 18 sau 13, pentru siguranţa rezultatului se recomandă efectuarea unui test suplimentar, amniocenteza. Investigaţia se face de la zece săptămâni de sarcină, până la 14 săptămâni, când conform legislaţiei din România, este permisă întreruperea sarcinii, în acest timp mama având timp să se decidă. „Recomandat este ca orice femeie să aibă o sarcină între 20 şi 25 de ani, mai ales dacă vrem să avem copii mai sănătoşi şi probleme mai puţine de infertilitate“, a completat medicul ieşean.